5 капки кръв са достатъчни за изследване на генетични заболявания

Понеделник, 17 Юли 2017 16:25


Вече и у нас могат да се правят изследвания на всички генетични заболявания. Тестовете са полезни за двойки с репродуктивни проблеми. Помагат и на бъдещи родители, които имат роднини с генетични заболявания, за да разберат дали детето им е застрашено от някаква аномалия.

 

5 капки кръв са достатъчни, за да разберем дали имаме аномалии в генома си. Новата възможност за пациентите се предлага в столичната университетска болница „Св. Иван Рилски“. Взетите проби се изпращат в лаборатория в Германия, а резултатите са готови до 2-3 седмици. Освен точна диагностика на редки заболявания, с изследванията ще получаваме и подробна информация за състоянието си.

Д-Р НИКОЛАЙ КЛИНКАЧЕВ, УМБАЛ „СВ. ИВАН РИЛСКИ“
"Това е бъдещето в медицината, т.нар. персонална медицина. По-добре в началото да инвестираш някакви пари, за да знаеш на къде да обърнеш внимание после".

След консултация лекарите решават дали да се изследват само парченца от гена, комбинация от гени или целия генетичен материал. Изследванията могат да открият всякакви наследствени или новопоявили се генетични заболявания. Тестовете са особено полезни за бъдещи родители. Според специалистите, тези тестове са много по-добри при изследване синдрома на ДАУН, защото може да се направи ранна диагностика на плода.

Д-Р НИКОЛАЙ КЛИНКАЧЕВ, УМБАЛ „СВ. ИВАН РИЛСКИ“
"При това изследване се изследват задължително и родителите, защото те могат да са носители на някакъв ген, без да знаят, той е от 5 поколения, да спи с тези поколения и при това детенце, което ще се роди, може да се изяви и да предизвика заболяване".

Лекарите анализират получените резултати и информират пациентите какви са рисковете или възможните лечения. Пациентите вече се възползват от изследванията.

Д-Р ИРЕНА ИВАНОВА, ЗАВЕЖДАЩ КЛИНИЧНАТА ЛАБОРАТОРИЯ В УМБАЛ „СВ. ИВАН РИЛСКИ“
"Младо семейство, които възнамеряваха да си имат деца и тъй като в семейството на мъжа има доказани наследствени заболявания, те искаха да получат информация какви са рисковете за тяхното бъдещо поколение".

За да бъдат установени рисковете, трябва да се изследват и роднините на мъжа, които имат психични заболявания.



 



Още новини от
 
ТВ КАНАЛИ НА РОЗЕНФЕЛД и КО АД
03:00
България - вчера, днес и утре - документална поредица
00:30
Тенис: MOSELLE OPEN, Мец (2017 ATP WORLD TOUR 250 - повторение)
03:00
Тенис: KEB Hana Bank Incheon Airport Korea Open, Сеул - четвъртфинали (WTA International - повторение)