Благодарение на изкуствения интелект е възможно да се определи как действат гените, кога и как се проявяват, което отваря вратата към генните терапии.
AI Alpha, информационен чадър, който обединява няколко цели. Проектът Alpha Genome е част от моделната линия „Alpha“ на Deep Mind, същото семейство, което даде на света Alpha Fold, изкуственият интелект, който предсказва протеинови структури. Това постижение беше толкова значимо, че през 2024 г. няколко от неговите разработчици, включително Демис Хасабис, получиха Нобелова награда за химия.
Alpha Genome прави за генетиката това, което Alpha Fold прави за химията. Използва изкуствен интелект за превеждане и картографиране на връзките, които не разбираме, или тези, които все още не сме наблюдавали. Повечето генетични вариации, свързани с човешките заболявания, не се намират в малкото протеино-кодиращи сегменти, а по-скоро в регулаторни региони. Преди Alpha Genome голям брой генетични промени, които изследванията свързват с рак, сърдечни заболявания или автоимунни заболявания, бяха трудни за интерпретиране или просто невидими. Сега, за първи път, изкуствен интелект може да предложи подробни прогнози за потенциалното им въздействие.
Alpha Genome е модел за дълбоко обучение, способен да анализира последователности до един милион ДНК букви, което е нещо безпрецедентно. Досега моделите, опитващи се да предскажат функциите на генома, трябваше да избират между изследване на кратки последователности с големи детайли или дълги с ниска резолюция. Alpha Genome сякаш успява да направи макро снимка, но от километри разстояние, на нашата ДНК. Това, което прави тази система с изкуствен интелект, е да предсказва „функцията“ на всеки сегмент от ДНК. Деветдесет и осем процента от нашия геном не кодира протеини, но контролира кога, къде и колко се експресира всеки ген или „тъмната материя“ на ДНК. Мощността на Alpha Genome му позволява да определи точно дали дадена вариация променя генната регулация, как се променя генната експресия, кои региони на ДНК са достъпни за клетъчните механизми или дали дадена промяна засяга триизмерната структура на генома. За да се постигне това, системата е обучена с помощта на масивна публична геномна база данни (над 6000 човешки и над 1000 миши набора от данни) и се научава да свързва модели на последователности с биологични последици. В сравнителни тестове Alpha Genome превъзхожда повечето съществуващи специализирани модели при прогнозиране на ефектите от генетичните варианти и в много случаи го прави с по-голяма точност и резолюция. Deep Mind е предоставила кода и API на научната общност за некомерсиална употреба, което позволява на учените по целия свят да интегрират този инструмент в собствените си изследвания и да ускорят проектите си, без да започват от нулата.
Днес, въпреки напредъка в генетиката, съвременната наука е изправена пред решаващо предизвикателство, свързването на генотипа с фенотипа. Генотипът се състои от гени, наследени от нашите родители. Тези гени съдържат информация за производството на протеини и регулирането на телесните процеси. Но гените не действат във вакуум. Тяхната експресия зависи от околната среда, диета, температура, светлина, стрес, хормони, дори опит. Това е фенотипът. В много опростен смисъл, генът предлага менюто, а средата (фенотипът) избира ястието.
Навлизаме в нова ера на геномната наука, в която изкуственият интелект не само ускорява статистическия анализ, но и интерпретира биологията с дълбочина, която преди това би изисквала десетилетия човешки труд. Alpha Genome ни учи да „разбираме“ нашето ДНК.